De la ELA al síndrome de Rett, estas patologías de baja prevalencia afectan a millones de personas en el mundo. La demora diagnóstica y el acceso desigual a tratamientos siguen siendo los principales obstáculos.
Las llamadas enfermedades raras, también conocidas como poco frecuentes, constituyen un universo de más de 7.000 patologías identificadas a nivel global. Aunque cada una afecta a un número reducido de personas, en conjunto impactan a millones. La estima que alrededor del 7% de la población mundial padece alguna de estas condiciones a lo largo de su vida.
Se trata, en su mayoría, de trastornos genéticos, crónicos y progresivos que comprometen múltiples órganos y sistemas. Entre los ejemplos más conocidos se encuentra el , que afecta principalmente a niñas y provoca una regresión en el desarrollo motor y del lenguaje tras un período inicial de aparente normalidad. También la , que impacta en hígado, bazo, huesos y médula ósea por un déficit enzimático hereditario.
Dentro de las patologías neurodegenerativas figura la (ELA), caracterizada por la pérdida progresiva de neuronas motoras, debilidad muscular y, en fases avanzadas, compromiso respiratorio. Según datos internacionales, su incidencia es de aproximadamente 1 a 2 casos por cada 100.000 habitantes por año.
Otros trastornos genéticos incluyen el , asociado a alteraciones del crecimiento, hiperfagia y problemas metabólicos; el , que se manifiesta con discapacidad intelectual severa y trastornos del movimiento; y la , que provoca deterioro motor, cognitivo y psiquiátrico progresivo en la adultez.
También integra este grupo el , que afecta el tejido conectivo y puede comprometer gravemente el sistema cardiovascular, y la , un conjunto de enfermedades caracterizadas por el depósito anormal de proteínas en órganos vitales como corazón y riñones.
El impacto de estas patologías trasciende lo clínico. Pacientes y familias enfrentan consecuencias físicas, emocionales, sociales y económicas. La baja prevalencia dificulta la investigación, retrasa el desarrollo de tratamientos específicos y complica la capacitación médica. Diversos estudios señalan que el tiempo promedio para obtener un diagnóstico correcto puede extenderse entre cinco y diez años, un período conocido como “odisea diagnóstica”.
En Argentina, organizaciones de pacientes reclaman mayor articulación entre el sistema público, privado y de la seguridad social para garantizar cobertura integral, acceso a estudios genéticos y tratamientos de alto costo. La legislación vigente reconoce derechos específicos, pero su implementación presenta desigualdades territoriales.
Especialistas coinciden en que la detección temprana es clave para mejorar la calidad de vida y reducir complicaciones. El fortalecimiento de programas de pesquisa neonatal, la capacitación en atención primaria y el diseño de políticas sanitarias específicas son herramientas centrales para acortar la brecha.
Aunque cada enfermedad rara es distinta, comparten desafíos estructurales: escasa información, demoras diagnósticas y acceso limitado a terapias. Visibilizar estas condiciones no solo favorece la investigación y el financiamiento, sino que también contribuye a reducir estigmas y desigualdades. En un sistema de salud tensionado, el abordaje integral de las enfermedades poco frecuentes sigue siendo una deuda pendiente que interpela a Estados, profesionales y sociedad.